大眾網(wǎng)記者 王文文 通訊員 孟祥超 菏澤報道

　　今年，菏澤市將免費開展新生兒48種遺傳代謝病篩查項目列入十項民生實事，在原4種新生兒遺傳代謝病免費篩查的基礎上，進一步擴大篩查病種范圍，新增應用串聯(lián)質(zhì)譜技術對48種遺傳代謝病進行免費初次篩查，突出早期干預治療，避免患兒傷殘的發(fā)生，讓每一個新生兒享受惠民政策。5月1日，隨著這項民生項目的落地實施，菏澤市今年出生的新生兒都可以免費享受這項惠民政策。

　　5月9日，在市婦幼保健院產(chǎn)科，護士經(jīng)過告知、核對信息、采血、再次核對信息等流程，成功為出生滿72小時的新生兒采集了足底血樣標本。這些標本將被送到市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受檢驗。記者了解到，只需這樣一個血樣標本，一次實驗就可以同時進行氨基酸、有機酸、脂肪酸三大類幾十種遺傳代謝病的篩查，而且這些篩查是免費的。

　　“剛開始我對這項篩查不是特別理解，總感覺孩子這么小就要扎針取血樣，經(jīng)過醫(yī)生和護士的詳細介紹，才明白原來寶寶出生后還有許多疾病可能會影響到智力，甚至導致殘疾。我才意識到了做48種新生兒遺傳代謝病篩查的重要性，特別是48種新生兒遺傳代謝病篩查還是免費的，給我們省下了290元?！毙律鷥焊赣H劉英杰說。采訪中，新生兒的家人紛紛為這項惠民政策點贊。

　　在位于市婦幼保健院內(nèi)菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心，工作人員按照各自崗位職責忙碌著，采集好的血樣標本在這里進行全面篩查。據(jù)介紹，市新生兒遺傳代謝病篩查中心作為省衛(wèi)生健康委批準備案、全市唯一具備資質(zhì)的定點檢測機構，承擔著菏澤市各縣區(qū)的新生兒疾病篩查任務，對全市的篩查網(wǎng)絡、質(zhì)控、檢驗、診療、追訪等，進行指導和管理工作。

　　據(jù)市婦幼保健院醫(yī)學檢驗中心主任王廣榮介紹，新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行早診早治，避免新生兒因病致死致殘，減少出生缺陷的有效預防措施，事關全民綜合素質(zhì)的提高。就拿苯丙酮尿癥來說，這些孩子出生時大都正常，未經(jīng)治療3-4月后逐漸表現(xiàn)出智力及生長發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)異常、皮膚毛發(fā)色素減少等其他癥狀。

　　“患此病的新生兒不能吃含苯丙氨酸高的食物，比如，我們?nèi)粘Ｉ钪谐３缘碾u鴨魚肉蛋奶米面，還有部分水果他們都不能吃，只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面來補充孩子生長發(fā)育所需的蛋白?！蓖鯊V榮介紹，通過新生兒篩查確診的孩子盡快低苯丙氨酸飲食，生長發(fā)育與正常孩子無明顯差異。

　　據(jù)了解，菏澤市新生兒享48種遺傳代謝病免費篩查對象為父母一方具有菏澤市戶籍、在菏澤市內(nèi)具備助產(chǎn)技術服務資質(zhì)的醫(yī)療保健機構住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，自1月1日起均可免費享受應用串聯(lián)質(zhì)譜技術實施的48種新生兒多種遺傳代謝病篩查。1月1日至5月1日已收取該項目費用的，待財政補助資金到達后返還個人，5月1日起不再收取篩查費用。