大眾網(wǎng)菏澤9月10日訊(記者 李亞)在江西南昌,有這樣一個(gè)家族,四代57人,其中22人晶體脫位或白內(nèi)障,還有兩人伴有先天性心臟病。
通過(guò)咨詢(xún),他們了解到自己所患的是馬凡氏綜合征,這是一種常染色體顯性遺傳病,臨床特點(diǎn)都表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱(chēng),身高明顯超出常人。更讓他們感到痛苦的,是先天性的人工晶體半脫位,讓他們失去了正常的視力,從出生就生活在一個(gè)模糊的世界里。
2013年,患病的萬(wàn)氏姐妹打聽(tīng)到通過(guò)手術(shù)可以改善視力狀況,在青島打工期間,二人輾轉(zhuǎn)找到眼科專(zhuān)家、菏澤醫(yī)專(zhuān)醫(yī)院眼科主任楊朝忠尋求治療。
在得知二人的病情后,楊朝忠詳細(xì)了解了這個(gè)家族患者的臨床特點(diǎn),并進(jìn)行患者的病史采集。隨后,楊朝忠率先為兩人實(shí)施了“晶狀體切除+前部玻璃體切除術(shù)+人工晶體縫線固定術(shù)”手術(shù)。術(shù)后,二人視力均恢復(fù)到0.5以上;謴(fù)視力的姐妹二人萬(wàn)分欣喜,整個(gè)家族也看到了光明的希望。
隨后的一年時(shí)間里,這個(gè)來(lái)自江西的家族陸續(xù)有11人找到楊朝忠,希望能恢復(fù)光明。由于其中二人已經(jīng)幾乎失明無(wú)法實(shí)施手術(shù),其余9人均已接受手術(shù),其中最小的僅有6歲。術(shù)后5人矯正視力0.8以上,7人矯正視力0.5以上。
楊朝忠介紹,這個(gè)病案的家族馬凡氏綜合征是全國(guó)罕見(jiàn)的,由于目前基因治療方法尚不成熟,治療這種疾病最好的方法就是通過(guò)手術(shù)進(jìn)行視力矯正。尤其是晶狀體嚴(yán)重脫位伴有混濁的患者,應(yīng)盡早手術(shù)。
初審編輯:丁厚勤
責(zé)任編輯:付娜